Mündəricat:

Dostumun Oğlunun Heç Eşitmədiyi Sindroma Sahibdir
Dostumun Oğlunun Heç Eşitmədiyi Sindroma Sahibdir

Video: Dostumun Oğlunun Heç Eşitmədiyi Sindroma Sahibdir

Video: Dostumun Oğlunun Heç Eşitmədiyi Sindroma Sahibdir
Video: Dostum bilər mən bilərəm (Bayram, Resad, Orxan, Perviz, Valeh, Balaeli) Meyxana 2017 2024, Mart
Anonim

Bu yay, Ayova'daki 20-ci orta məktəb görüşümdə köhnə sinif yoldaşları ilə tanış olmaqdan məmnun oldum. Sinif yoldaşlarımdan biri Kyle Rooney-nin 3 yaşınadək üç oğlu var və onlardan birinin Angelman Sindromu adlı nadir bir neyro-genetik narahatlığı var.

Heç vaxt bu barədə eşitməmişdim və Kyle-in həm AS-nin, həm də təbii ki, oğlunun vəkilinə çevrildiyini kəşf etməmişdim.

Şəkil
Şəkil

AS haqqında daha çox məlumat öyrənmək istədim və Kyle-dən insanların bu barədə bilməsini istədiyi beş həqiqəti izah etməyimi istədim.

Angelman Sindromu, onu ilk təyin edən İngilis pediatrı Harry Angelman-ın adını daşıyır. 20 000 canlı doğuşdan birində baş verən nadir bir neyro-genetik xəstəlikdir.

Xüsusiyyətlərinə inkişafın ləngiməsi, nitq çatışmazlığı, tutmalar, yuxusuzluq və ciddi hərəkətlilik problemləri daxildir.

İLƏ BAĞLI: 4 yaşındakı uşağım bu billboard haqqında nə dedi

Tez-tez serebral iflic və ya autizm kimi səhv diaqnoz qoyulur. Təqdim etdiyi çətinliklərə baxmayaraq, Angelman sindromlu insanlar xoş bir davranışa sahibdirlər, tez-tez gülürlər və tez-tez gülümsəyirlər. Dostum mənə dedi ki, oğluna bir yaşından əvvəl Angelman Sindromu diaqnozu qoyulub.

"Təsəvvür etdiyinizə əmin olduğum kimi, bu gün çox çətin bir gün idi və bunu sözlə ifadə etməyə çalışmaq, layiq olduğu cazibə qüvvəsini verməz" dedi. "Övladımızın bütün həyatı boyunca" xüsusi ehtiyaclara "sahib olacağını öyrənmək yeni valideynlərin dərk etməsi üçün çox şey idi. Bu, hər bir valideynin qorxusudur, ancaq hiss olunan itkimiz üçün kədərləndikdən sonra onun yox, bildiyimiz üçün xoşbəxt olduğumuzu bilirdik. erkən müdaxilədən istifadə etmək üçün nadir vəziyyətini erkən aşkarladı.

Dedi ki, övladının hekayəsini izah etmək ümumiyyətlə kədərli və faciəli başlayır. "Ancaq sizi əmin edirəm ki, Madden bir çox cəhətdən bərəkətlidir" dedi Kyle. "O, funksiyası məhduddur, lakin lütf, xoşbəxtlik və onu qayğı və qoruma ilə əhatə edəcək sevgi dolu bir ailə ilə mükafatlandırılmışdır."

utancaq ana tərbiyə
utancaq ana tərbiyə

Valideynlik haqqında yalnız utancaq anaların bildiyi 7 şey

iki qadın dost bir-birinə sirlərini izah edir
iki qadın dost bir-birinə sirlərini izah edir

'Geriatrik Millennial' olduğunuzun 5 əlaməti (Bəli, bu bir şeydir!)

Təqdim etdiyi çətinliklərə baxmayaraq, Angelman sindromlu insanlar xoş bir davranışa sahibdirlər, tez-tez gülürlər və tez-tez gülümsəyirlər

Budur Kyle-nin mənimlə paylaşdığı bu 5 fakt.

  1. Yalnız Xromosom 15-in ana tərəfini təsir edən çox nadir bir genetik xəstəlikdir. Bir genin yarısı zədələnmiş və ya itkin. Xromosom 15-in yalnız ana nüsxəsi beyində ifadə olunur. Beləliklə, silmə, bu genin AS-lə olan insanlarda normal inkişafını ciddi inkişaf ləngimələrinə gətirib çıxarır.
  2. Dünyanın hər yerindəki uşaqlarda heç zəifləyən və ya mənalı bir müalicəyə sahib olmaya biləcək bir çox zəifləyən genetik xəstəlik və xəstəlik meydana gəlir. Angelman Sindromu bunlardan biri deyil. Bir müalicə olacaq və heyvan modellərində artıq edilmişdir. AS ilə siçanlar, xromosom 15-in zədələnməmiş, lakin beyin tərəfindən ifadə olunmayan toxunulmaz ata tərəfini ifadə edərək nevroloji funksiyanı qurtaran bəzi həyəcan verici yeni dərman müalicələri ilə müalicə edildi.
  3. Erkən müdaxilə inkişafın maksimuma çatdırılması üçün vacibdir. Hələ Angelman Sindromunun müalicəsi olmasa da, AS xəstələrinə kömək edəcək erkən müdaxiləni təmin edən bəzi təsirli yollar var. Bu müdaxilələr nə qədər erkən baş verə bilərsə, bir müalicə planı o qədər təsirli ola bilər. Ən erkən müdaxilələri olan uşaqlar da ən çox inkişaf edirlər. Bununla birlikdə, AS Uşaqlar arasında geniş bir spektr mövcuddur. Kimisi gəzir, kimisi əsla getmir. Çoxu heç danışmır, amma bəzilərinin kiçik bir lüğəti var. Yüzdə 80-i tutma keçirir. Bütün mələklərin bir müalicə və ya mənalı bir müalicə tapana qədər bütün həyatı boyunca davamlı qayğıya ehtiyacı var.

Şəkil
Şəkil

Colin Farrell'in ən böyük oğlu James, Angelman Sindromuna sahibdir. Farrell bu nadir xəstəliyin vəkili və sözçüsü olmuşdur. Bir müsahibəsində "Xüsusi ehtiyacı olan bir uşağın valideyni olduğunuz zaman, yalnız olmadığınızı hiss etmək vacibdir" dedi

Bu nadir genetik xəstəlik barədə məlumatlılığı artırmağın və müalicəsi üçün araşdırma aparmağın bir çox yolu var. İki böyük təşkilat var, Angelman Sindromu Vəqfi və Angelman Sindromu Vəqfi Terapevtikası

İLƏ BAĞLI: Zehni xəstəni tutarkən ən yaxşı şeydir

Bu ay Kyle, Angelman Sindromu Vəqfinin dəstəyi ilə bir məlumatlandırma və vəsait toplama kampaniyasına başlayacaq. Kampaniya haqqında oxuya bilərsiniz və səbəbi Kyle-in şəxsi veb səhifəsindən dəstəkləyə bilərsiniz. Bir dözümlü idman həvəskarı (mən özümdən daha sonra əyləncəli saatlarda dözə biləndə onu tanıyırdım), Kyle enerjisini və oğluna olan ehtirasını alaraq Mt. Kilimanjaro, AS araşdırması üçün məlumatlandırma və maliyyə artırmaq. AS ilə övladları olmayan, lakin Kyle ailəsini sevən və dırmaşmada komanda yoldaşı olaraq onu dəstəkləyən dostları, Kyle komandasının kapitanı seçdilər. Səyahətlərini # zirvə4angelman, www.summit4angelman.com ilə izləyə və burada Kyle-a dəstək ola bilərsiniz.

Tövsiyə: